O PAPEL DA GENÉTICA NA INTOLERÂNCIA À LACTOSE

Resumo

A intolerância à lactose é uma condição caracterizada pela incapacidade de digerir a lactose devido à redução
da atividade da enzima lactase, e sua manifestação está diretamente associada a fatores genéticos, ambientais
e à composição da microbiota intestinal. O interesse crescente por essa temática se deve à alta prevalência
da condição em diferentes populações e à recorrente confusão com outras enfermidades, como a alergia
à proteína do leite, o que reforça a importância de estudos voltados à sua origem e ao aprimoramento de
métodos diagnósticos. Este trabalho teve como objetivo investigar a influência da genética na intolerância
à lactose, com ênfase no papel do gene LCT e das variações regulatórias no gene MCM6, associadas à
persistência ou não da atividade da lactase na vida adulta. Além disso, buscou-se discutir a aplicabilidade dos
testes genéticos no diagnóstico da condição, considerando também a relevância de fatores como microbiota
intestinal e ambiente. A metodologia adotada consistiu em uma revisão bibliográfica narrativa, com base em
artigos científicos publicados em inglês nos últimos dez anos, obtidos em bases de dados internacionais.
Foram selecionados estudos que abordam os mecanismos moleculares, a expressão gênica, os testes
diagnósticos e a interação entre fatores genéticos e ambientais. Conclui-se que a intolerância à lactose
apresenta forte componente genético, sendo a persistência da lactase resultado de variantes específicas em
regiões regulatórias do gene MCM6. No entanto, a expressão fenotípica da condição pode ser modulada por
aspectos não genéticos, o que limita a utilização isolada dos testes moleculares. Assim, a combinação entre
fatores genéticos, ambientais e microbiota deve ser considerada em abordagens diagnósticas e terapêuticas
mais eficazes e personalizadas.

Palavras-chave: Polimorfismo genético. Persistência da lactase. MCM6. Hipolactasia secundária.