SÍNDROME SPOAN: UMA PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA CAUSADA POR UNIÕES CONSANGUÍNEAS.

Resumo

A consanguinidade é um fator de extrema importância quando relacionado à Síndrome SPOAN (Splastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropaty), síndrome essa classificada como Paraplegia Espástica Hereditária complexa, ou seja, há mais de uma via do sistema nervoso central comprometida. O objetivo dessa revisão foi relacionar a Síndrome SPOAN como uma paraplegia espástica hereditária causada excepcionalmente por relações consanguíneas. A região nordeste apresenta alto nível de endogamia, o que justifica o alto nível de portadores de síndromes genéticas incluindo a SPOAN. Pacientes com essa síndrome podem apresentar perda de função dos membros superiores, deformidades na coluna vertebral e nos pés, podendo perder a sensibilidade dos tornozelos. Para diagnosticar o avanço de tal síndrome foi criada uma escala baseada em treze testes rápidos, entre eles distância que caminha sem tempo, subir escadas e a velocidade com que sobe. Para cuidar de tal caso, é necessário que o profissional da área de saúde, especialmente o Biomédico, seja capaz de instruir o casal consanguíneo durante o aconselhamento genético e, na hora de diagnosticar síndromes genéticas, atue de forma atenta e responsável.